Co o vašem kolagenu napoví genetický test?

Autor: Mgr. Dagmar Riegert Bystřická, Ph.D.
Soudní znalec v oboru zdravotnictví, specializace molekulární biologie a genetika
Soudní znalec v oboru kriminalistika, odvětví molekulární biologie a genetika

Kolagen je základní stavební bílkovinou pojivových tkání. Najdeme ho ve šlachách, vazech, chrupavkách, kostech i pokožce. To, jak jsou tyto tkáně pevné, pružné a schopné obnovy, však neurčuje pouze věk, pohyb nebo výživa. Část rozdílů mezi lidmi souvisí také s genetickou výbavou.

Někdo může bez větších obtíží zvládat vysokou sportovní zátěž, zatímco jiný se při podobném tréninku opakovaně potýká s bolestmi šlach, nataženými vazy nebo pomalejší regenerací. Genetický test může pomoci objasnit jednu část této skládačky.

Genetická predispozice není diagnóza

Každý člověk nese v genech drobné odlišnosti, kterým říkáme genetické varianty nebo polymorfismy. Některé z nich ovlivňují tvorbu a uspořádání kolagenních vláken, průběh zánětlivé reakce nebo schopnost buněk zvládat oxidační stres.

Výsledek genetického testu ale neříká, že člověk určité onemocnění nevyhnutelně dostane nebo bude poraněn. Ukazuje pouze vrozenou dispozici, která se může projevit v kombinaci s dalšími faktory:

• charakterem a intenzitou pohybové zátěže,
• předchozími úrazy,
• tělesnou stavbou a pohybovými stereotypy,
• věkem a hormonálními změnami,
• výživou, spánkem a regenerací,
• kouřením, některými nemocemi a užívanými léky.

Genetický test dokáže spolehlivě určit vyšetřovanou genetickou variantu, její význam pro konkrétního člověka je však nutné hodnotit v širším kontextu. Považujme ho proto spíše za doplňující informaci, která může pomoci lépe nastavit prevenci a dlouhodobou péči o pohybový aparát.

COL1A1: důležitý gen pro kolagen typu I

Gen COL1A1 obsahuje návod pro tvorbu jedné ze základních složek kolagenu typu I. Tento typ kolagenu je významně zastoupený ve šlachách, vazech, kostech a pokožce.

Vybrané varianty genu COL1A1 mohou souviset s rozdíly ve vlastnostech kolagenních vláken. Samotný nález určité varianty však nestačí k předpovědi, zda si člověk přetrhne vaz, poškodí šlachu nebo bude mít potíže s kostní tkání.

Praktický význam výsledku může spočívat zejména v tom, že upozorní na potřebu pečlivějšího řízení zátěže. U člověka s méně příznivou genetickou dispozicí může být vhodné věnovat větší pozornost postupnému zvyšování intenzity tréninku, silové přípravě, stabilitě kloubů a dostatečné době regenerace.

COL5A1: uspořádání kolagenních vláken a pružnost tkání

Gen COL5A1 se podílí na tvorbě kolagenu typu V. Ten je zastoupen v menším množství než kolagen typu I, má však důležitou regulační úlohu při vytváření a uspořádání kolagenních vláken.

Některé varianty COL5A1 jsou zkoumány v souvislosti s pružností pojivových tkání, rozsahem pohybu a náchylností k některým poraněním šlach a vazů. Ani zde neplatí jednoduché rozdělení na „dobrý“ a „špatný“ genotyp. Výsledek je nutné hodnotit společně s klinickými obtížemi, sportovní historií a dalšími nálezy.

U sportovce s opakovanými problémy Achillovy šlachy, kolenních vazů nebo jiných měkkých tkání může být informace o variantách COL1A1 a COL5A1 jedním z impulzů pro úpravu tréninku. Neznamená to zákaz sportu. Často jde spíše o důraz na kvalitní rozcvičení, správnou techniku, kompenzační cvičení a pomalejší navyšování objemu nebo intenzity.

Kolagen není jedinou částí příběhu

Stav pojivových tkání nezávisí pouze na genech přímo spojených s kolagenem. Důležitou roli hraje také zánětlivá odpověď organismu a ochrana buněk před oxidačním stresem. Proto může být v širším kontextu vyšetření užitečné další testování genů IL6 a GPX1.

IL6 a zánětlivá reakce

Gen IL6 se podílí na řízení tvorby interleukinu 6, signální molekuly zapojené do imunitní a zánětlivé reakce. Interleukin 6 má v organismu více funkcí a jeho působení není pouze negativní. Krátkodobá reakce po zátěži je součástí přirozené adaptace, zatímco dlouhodobě zvýšená zánětlivá aktivita může komplikovat regeneraci.

Specifické genové varianty IL6 mohou ovlivňovat intenzitu této reakce. Prakticky může být výsledek podnětem k důslednějšímu sledování nejen regenerace, spánku, dlouhodobého stresu a četnosti velmi náročných tréninků, ale i častějšího výskytu zánětlivých nebo infekčních onemocnění.

GPX1 a ochrana před oxidačním stresem

Gen GPX1 kóduje enzym glutathionperoxidázu 1. Tento enzym pomáhá chránit buňky před působením peroxidů a dalších produktů oxidačního stresu. Jeho funkce závisí mimo jiné na dostatečném přísunu selenu.

Vybrané varianty GPX1 mohou souviset s rozdílnou účinností antioxidační ochrany. Výsledek může upozornit na potřebu dobře nastavené regenerace a pestré stravy s dostatkem přirozených zdrojů antioxidantů. Neznamená ale automatické doporučení vysokých dávek selenu nebo jiných doplňků. Nadměrná suplementace může být zbytečná a v některých případech i riziková.

Jak lze výsledky prakticky využít?

Největší smysl má genetické vyšetření tehdy, když vede ke konkrétním a dlouhodobě udržitelným opatřením.

1. Přesnější nastavení pohybové zátěže

Při méně příznivé dispozici pojivových tkání může být vhodné navyšovat zátěž po menších krocích a nevkládat do jednoho týdne příliš mnoho náročných tréninků. Pozornost si zaslouží zejména rychlé změny směru, doskoky, sprinty a opakované excentrické zatížení.

2. Důraz na svalovou kontrolu kloubů

Silné a správně koordinované svaly snižují množství zátěže přenášené na vazy, šlachy a kloubní pouzdra. Součástí prevence by proto měl být silový trénink, stabilizační cvičení a nácvik techniky konkrétního sportu.

3. Plánování regenerace

Při zhoršené toleranci vysoké zátěže může být důležité prodloužit čas mezi náročnými tréninky, hlídat kvalitu spánku a nepřehlížet opakovanou ranní ztuhlost, citlivost šlachy nebo bolest přetrvávající do dalšího dne.

4. Úprava výživy

Pro vlastní tvorbu kolagenu potřebuje organismus dostatek bílkovin a vitaminu C, který přispívá k normální tvorbě kolagenu pro správnou funkci chrupavek a kostí. Význam mají také další živiny zapojené do metabolismu pojivových tkání a antioxidační ochrany.

Genetický výsledek však sám neurčuje konkrétní dávku kolagenového přípravku ani nezaručuje, že určitý doplněk stravy bude u daného člověka účinnější. O vhodnosti suplementace rozhoduje také jídelníček, zdravotní stav, charakter zátěže a konkrétní obtíže.

5. Včasná konzultace obtíží

Genetická predispozice může být důvodem k větší pozornosti, nikdy by ale neměla vést k obavám. Pokud se opakovaně objevuje bolest, otok, pocit nestability kloubu nebo zhoršování výkonu, je na místě odborné vyšetření. Genetický test nenahrazuje klinické vyšetření, zobrazovací metody ani laboratorní diagnostiku.

Jak genetické testování probíhá?

U řady genetických vyšetření postačuje vzorek slin nebo stěr z dutiny ústní. Odběr je rychlý a nebolestivý. V laboratoři se následně analyzují vybrané genetické varianty a klient obdrží výsledek společně s jejich interpretací.

Genetická informace se během života nemění, proto se konkrétní varianta vždy testuje pouze jednou. Měnit se však může její odborný výklad, protože vědecké poznání se dále vyvíjí. Laboratoř GENLABS současně upozorňuje, že preventivně zaměřené genetické vyšetření neslouží ke stanovení diagnózy, ale jako podklad pro prevenci nebo další odborné posouzení.

Více o možnostech genetického testování uvádí GENLABS.

Pro koho může být test přínosný?

Vyšetření genů souvisejících s kolagenem, zánětlivou odpovědí a oxidačním stresem může být užitečné zejména pro:

• aktivní a výkonnostní sportovce,
• osoby s opakovanými problémy šlach a vazů,
• lidi s výraznou kloubní pohyblivostí nebo pocitem nestability,
• osoby vracející se ke sportu po delší pauze,
• trenéry a fyzioterapeuty hledající další podklady pro individualizaci péče,
• každého, kdo chce lépe porozumět vrozeným dispozicím svého pohybového aparátu.

Co si z výsledku odnést?

Dobře interpretovaný genetický test může ukázat, kterým oblastem je vhodné věnovat větší pozornost. Nezmění genetickou výbavu, ale může ovlivnit způsob, jakým s ní člověk zachází.

Výsledek by proto neměl skončit založený v šuplíku. Jeho praktickou hodnotou může být lépe nastavený trénink, důslednější regenerace, kvalitnější výživa a včasnější reakce na první známky přetížení. Právě spojení genetické informace s reálným životním stylem dává testování největší smysl.

O autorce

Mgr. Dagmar Riegert Bystřická, Ph.D. je vedoucí genetické laboratoře GENLABS. Je soudním znalcem v oboru zdravotnictví se specializací na molekulární biologii a genetiku a soudním znalcem v oboru kriminalistika, odvětví molekulární biologie a genetika.

Pokud chceš, můžu ti hned z toho připravit ještě verzi přímo do Shoptetu v HTML, aby ses s nadpisy a formátováním nemusel ručně trápit.